50 câu hỏi ôn thi THPTQG môn Sinh học: Di truyền Học Người & Di Truyền Y Học – Sức khỏe trong Gene là một trong những nội dung quan trọng thuộc chương Tổng hợp các dạng trắc nghiệm có trong đề thi THPTQG – Môn Sinh học. Đây là chuyên mục chuyên sâu về mối liên hệ giữa di truyền học và sức khỏe con người, giúp học sinh không chỉ nắm vững kiến thức sinh học lý thuyết mà còn có khả năng vận dụng trong các tình huống thực tiễn gắn với y học, chăm sóc sức khỏe và phòng ngừa bệnh tật di truyền.
Các câu hỏi trong chủ đề này tập trung vào những kiến thức trọng tâm như: đặc điểm di truyền học của loài người, các bệnh di truyền đơn gen (như máu khó đông, mù màu, bệnh pheninketo niệu), bệnh do đột biến nhiễm sắc thể (hội chứng Đao, Tơcnơ, Claiphentơ), phả hệ di truyền và phương pháp phân tích phả hệ để xác định kiểu gen – quy luật di truyền, mối liên hệ giữa gen và môi trường trong sự hình thành tính trạng, cũng như ứng dụng của di truyền học trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền. Đây là nội dung thường xuyên xuất hiện trong các đề thi THPTQG, đặc biệt ở dạng câu hỏi vận dụng và vận dụng cao liên quan đến phân tích phả hệ và giải thích cơ chế di truyền bệnh lý.
Hãy cùng Dethitracnghiem.vn cùng tìm hiểu về đề trắc nghiệm này và tham gia làm kiểm tra ngay lập tức!
50 Câu hỏi ôn thi THPTQG môn Sinh học: Di truyền Học Người & Di Truyền Y Học – Sức khỏe trong Gene
Câu 1: Di truyền học người là gì?
A. Nghiên cứu về các quy luật di truyền ở người và các bệnh di truyền.
B. Nghiên cứu về sự tiến hóa của loài người.
C. Nghiên cứu về cấu trúc và chức năng của tế bào người.
D. Nghiên cứu về các hệ sinh thái mà con người sinh sống.
Câu 2: Tại sao di truyền học người lại quan trọng?
A. Giúp chúng ta hiểu rõ hơn về nguồn gốc và sự tiến hóa của loài người.
B. Giúp chúng ta chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền.
C. Giúp chúng ta cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống của con người.
D. Tất cả các đáp án trên.
Câu 3: Phương pháp nghiên cứu chủ yếu trong di truyền học người là gì?
A. Lai các dòng thuần chủng và phân tích kết quả ở đời con cháu.
B. Sử dụng các thí nghiệm phức tạp với nhiều biến số.
C. Phân tích phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh và sử dụng các kỹ thuật di truyền phân tử.
D. Nghiên cứu hóa thạch.
Câu 4: Phả hệ là gì?
A. Sơ đồ mô tả mối quan hệ di truyền giữa các thành viên trong một gia đình qua nhiều thế hệ.
B. Danh sách các gen có trong hệ gene người.
C. Bảng thống kê các bệnh di truyền phổ biến ở người.
D. Phương pháp điều trị các bệnh di truyền.
Câu 5: Mục đích của việc phân tích phả hệ là gì?
A. Xác định các gen gây bệnh.
B. Xác định quy luật di truyền của một tính trạng hoặc bệnh tật trong gia đình.
C. Chỉnh sửa các gen bị đột biến.
D. Thay đổi kiểu gen của con người.
Câu 6: Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp các nhà khoa học làm gì?
A. Xác định các gen quy định trí thông minh.
B. Phân biệt vai trò của yếu tố di truyền và yếu tố môi trường đối với sự phát triển của các tính trạng.
C. Chữa trị các bệnh di truyền.
D. Kéo dài tuổi thọ của con người.
Câu 7: Kỹ thuật nào sau đây được sử dụng để xác định kiểu gen của một cá thể?
A. Phân tích phả hệ.
B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
C. Giải trình tự ADN (DNA sequencing).
D. Phân tích kiểu hình.
Câu 8: Bệnh di truyền là gì?
A. Bệnh do vi khuẩn hoặc virus gây ra.
B. Bệnh do lối sống không lành mạnh gây ra.
C. Bệnh do các đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể gây ra và có thể di truyền từ bố mẹ sang con cái.
D. Bệnh do tác động của môi trường gây ra.
Câu 9: Các loại bệnh di truyền bao gồm:
A. Bệnh di truyền đơn gene.
B. Bệnh di truyền đa gene.
C. Bệnh di truyền nhiễm sắc thể.
D. Tất cả các đáp án trên.
Câu 10: Bệnh di truyền đơn gene là gì?
A. Bệnh do đột biến ở một gen duy nhất gây ra.
B. Bệnh do nhiều gen cùng tác động gây ra.
C. Bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây ra.
D. Bệnh do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây ra.
Câu 11: Bệnh di truyền đa gene là gì?
A. Bệnh do đột biến ở một gen duy nhất gây ra.
B. Bệnh do sự tương tác của nhiều gen và các yếu tố môi trường gây ra.
C. Bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây ra.
D. Bệnh do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây ra.
Câu 12: Bệnh di truyền nhiễm sắc thể là gì?
A. Bệnh do đột biến gen gây ra.
B. Bệnh do đột biến số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể gây ra.
C. Bệnh do virus gây ra.
D. Bệnh do vi khuẩn gây ra.
Câu 13: Bệnh nào sau đây là bệnh di truyền đơn gene?
A. Bệnh tim mạch.
B. Bệnh tiểu đường.
C. Bệnh xơ nang.
D. Bệnh ung thư.
Câu 14: Bệnh nào sau đây là bệnh di truyền nhiễm sắc thể?
A. Bệnh máu khó đông.
B. Bệnh mù màu.
C. Hội chứng Down.
D. Bệnh bạch tạng.
Câu 15: Bệnh nào sau đây là bệnh di truyền đa gene?
A. Bệnh Huntington.
B. Bệnh Alzheimer.
C. Bệnh hồng cầu hình liềm.
D. Bệnh Phenylketonuria (PKU).
Câu 16: Bệnh di truyền nào sau đây do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định?
A. Bệnh Huntington.
B. Bệnh máu khó đông.
C. Bệnh xơ nang.
D. Hội chứng Down.
Câu 17: Phương pháp nào sau đây có thể được sử dụng để chẩn đoán các bệnh di truyền trước khi sinh?
A. Siêu âm.
B. Chọc dò ối.
C. Sinh thiết gai rau.
D. Tất cả các đáp án trên.
Câu 18: Liệu pháp gen là gì?
A. Kỹ thuật chữa bệnh bằng cách thay thế các gen bị lỗi bằng các gen khỏe mạnh.
B. Kỹ thuật loại bỏ các gen gây bệnh khỏi cơ thể.
C. Kỹ thuật tăng cường hệ miễn dịch của cơ thể.
D. Kỹ thuật thay đổi kiểu hình của cơ thể.
Câu 19: Mục tiêu của tư vấn di truyền là gì?
A. Cung cấp thông tin về các bệnh di truyền cho các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh.
B. Giúp các cặp vợ chồng đưa ra quyết định về việc sinh con.
C. Giúp các gia đình có con bị bệnh di truyền đối phó với bệnh tật.
D. Tất cả các đáp án trên.
Câu 20: Phát biểu nào sau đây là đúng về đột biến gene?
A. Đột biến gene luôn có hại.
B. Đột biến gene luôn di truyền được.
C. Đột biến gene có thể có lợi, có hại hoặc trung tính.
D. Đột biến gene chỉ xảy ra ở tế bào sinh dục.
Câu 21: Ở người, bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Một cặp vợ chồng đều mang gen gây bệnh ở trạng thái dị hợp. Xác suất để họ sinh ra một đứa con bị bệnh bạch tạng là bao nhiêu?
A. 0%.
B. 25%.
C. 50%.
D. 75%.
Câu 22: Bệnh nào sau đây là do đột biến số lượng nhiễm sắc thể giới tính?
A. Bệnh Phenylketon niệu
B. Hội chứng Turner
C. Bệnh máu khó đông
D. Bệnh mù màu
Câu 23: Dạng xét nghiệm nào KHÔNG được sử dụng để chẩn đoán bệnh di truyền?
A. Xét nghiệm ADN
B. Xét nghiệm NST
C. Xét nghiệm nhóm máu
D. Xét nghiệm enzyme
Câu 24: Các bệnh di truyền nào có thể được sàng lọc sơ sinh?
A. Chỉ hội chứng Down
B. Chỉ bệnh Phenylketon niệu
C. Nhiều bệnh, bao gồm Phenylketon niệu, suy giáp bẩm sinh,…
D. Tất cả các bệnh di truyền
Câu 25: Liệu pháp gen hứa hẹn điều trị hiệu quả loại bệnh nào?
A. Bệnh nhiễm trùng
B. Bệnh do virus
C. Bệnh di truyền
D. Bệnh ung thư
Câu 26: Phân tích phả hệ có thể giúp xác định điều gì?
A. Chức năng của các protein
B. Tính chất di truyền của một tính trạng trong gia đình
C. Cấu trúc của DNA
D. Số lượng gene
Câu 27: Loại đột biến nào chỉ có thể di truyền cho đời sau?
A. Đột biến soma
B. Đột biến giao tử
C. Đột biến gây chết
D. Đột biến im lặng
Câu 28: Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGD) được thực hiện khi nào?
A. Trong suốt thai kỳ
B. Trên phôi được tạo ra qua thụ tinh nhân tạo trước khi cấy vào tử cung
C. Sau khi em bé được sinh ra
D. Trên người lớn có nguy cơ mắc bệnh di truyền
Câu 29: Nguyên tắc nào sau đây liên quan đến vấn đề đạo đức trong di truyền y học?
A. Quyền tự quyết
B. Bảo mật
C. Công bằng
D. Tất cả các nguyên tắc trên
Câu 30: Chức năng của người tư vấn di truyền là gì?
A. Chữa bệnh di truyền
B. Quyết định việc mang thai
C. Cung cấp thông tin và hỗ trợ đưa ra quyết định dựa trên thông tin di truyền
D. Thực hiện xét nghiệm di truyền
Câu 31: Hội chứng Edwards là do:
A. Thừa một nhiễm sắc thể giới tính.
B. Thừa một nhiễm sắc thể số 18.
C. Mất một nhiễm sắc thể giới tính.
D. Đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường.
Câu 32: Bệnh Huntington biểu hiện như thế nào?
A. Rối loạn chức năng đông máu.
B. Thiếu hụt sắc tố da và tóc.
C. Thoái hóa thần kinh tiến triển.
D. Biến dạng hồng cầu.
Câu 33: Đột biến “mất chức năng” (loss-of-function) trong một gen có thể gây ra điều gì?
A. Giảm hoặc mất hoàn toàn hoạt động của protein.
B. Tăng cường hoạt động của protein.
C. Thay đổi vị trí của protein trong tế bào.
D. Protein không bị ảnh hưởng.
Câu 34: Loại đột biến nào sau đây thường gặp hơn trong các bệnh di truyền?
A. Đột biến tạo ra chức năng mới.
B. Đột biến làm mất chức năng của protein.
C. Đột biến thay đổi vị trí protein.
D. Tất cả các loại đột biến đều có tần số ngang nhau.
Câu 35: Các nghiên cứu về trẻ sinh đôi (đồng sinh) được sử dụng để phân biệt ảnh hưởng của:
A. Gen trội và gen lặn.
B. Gen và môi trường.
C. Các nhiễm sắc thể giới tính.
D. Các gene liên kết.
Câu 36: Hậu quả của việc tư vấn di truyền sai lệch có thể là gì?
A. Quyết định sai lầm về sinh sản.
B. Gây căng thẳng tâm lý.
C. Phân biệt đối xử di truyền.
D. Tất cả các đáp án trên.
Câu 37: Đâu là mục tiêu chính của việc điều trị bằng liệu pháp gen?
A. Tạm thời giảm bớt các triệu chứng của bệnh.
B. Điều trị tận gốc nguyên nhân gây bệnh ở cấp độ di truyền.
C. Tạo ra các cá thể siêu việt về mặt di truyền.
D. Ngăn chặn sự di truyền của bệnh cho đời sau.
Câu 38: Loại virus nào thường được sử dụng làm vector để đưa gene vào tế bào trong liệu pháp gen?
A. Virus cúm.
B. Adenovirus.
C. HIV.
D. Virus đậu mùa.
Câu 39: Tại sao sàng lọc sơ sinh (newborn screening) lại quan trọng?
A. Để xác định giới tính của trẻ sơ sinh.
B. Để phát hiện sớm các bệnh di truyền có thể điều trị được, giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.
C. Để cải thiện ngoại hình của trẻ sơ sinh.
D. Để dự đoán khả năng học tập của trẻ.
Câu 40: Các quy định về bảo mật thông tin di truyền nhằm mục đích gì?
A. Ngăn chặn việc sử dụng thông tin di truyền cho mục đích thương mại.
B. Bảo vệ quyền riêng tư của cá nhân và ngăn chặn sự phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền.
C. Giới hạn các nghiên cứu về di truyền học.
D. Làm cho các xét nghiệm di truyền trở nên đắt đỏ hơn.
Câu 41: Phát biểu nào sau đây là đúng về sự khác biệt giữa bệnh di truyền và bệnh truyền nhiễm?
A. Bệnh di truyền có thể lây lan từ người này sang người khác, còn bệnh truyền nhiễm thì không.
B. Bệnh di truyền do các đột biến trong gene hoặc nhiễm sắc thể gây ra, còn bệnh truyền nhiễm do vi sinh vật gây ra.
C. Bệnh di truyền có thể chữa khỏi bằng thuốc kháng sinh, còn bệnh truyền nhiễm thì không.
D. Bệnh di truyền chỉ xảy ra ở trẻ em, còn bệnh truyền nhiễm chỉ xảy ra ở người lớn.
Câu 42: Một cá nhân có kiểu gen dị hợp tử mang một gene lặn gây bệnh, nhưng không biểu hiện bệnh. Người này được gọi là:
A. Bị bệnh.
B. Người mang gen bệnh.
C. Người miễn dịch với bệnh.
D. Người có kiểu gen bình thường.
Câu 43: Phân tích DNA ty thể được sử dụng để nghiên cứu điều gì?
A. Di truyền theo dòng mẹ.
B. Di truyền các tính trạng liên kết với giới tính.
C. Các đột biến gây ung thư.
D. Mối quan hệ họ hàng giữa các loài.
Câu 44: Bệnh teo cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy) là do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể nào?
A. Nhiễm sắc thể thường.
B. Nhiễm sắc thể X.
C. Nhiễm sắc thể Y.
D. Ti thể.
Câu 45: Nhận định nào sau đây là đúng về vai trò của di truyền y học?
A. Thay đổi gen để tạo ra con người siêu việt
B. Loại bỏ hoàn toàn các bệnh di truyền
C. Cung cấp thông tin và các phương pháp giúp giảm thiểu rủi ro và gánh nặng của bệnh di truyền
D. Quyết định ai nên và không nên sinh con
