Trắc Nghiệm Sinh Học Di Truyền Y Hải Phòng là bộ đề ôn tập được xây dựng dành cho sinh viên khối ngành Y – Dược tại Trường Đại học Y Dược Hải Phòng (Hai Phong University of Medicine and Pharmacy – HPMU). Bộ đề do ThS. Phạm Thị Mai Hương, giảng viên Bộ môn Di truyền học – Khoa Khoa học Cơ bản, biên soạn vào năm 2024. Nội dung đề đại học tập trung vào các chủ đề trọng tâm của môn Sinh học Di truyền như cấu trúc vật chất di truyền (ADN, ARN), cơ chế di truyền và biến dị, di truyền phân tử, di truyền bệnh học và ứng dụng trong y học cá thể. Các câu hỏi được trình bày dưới dạng trắc nghiệm khách quan, bám sát nội dung giảng dạy và giúp sinh viên luyện tập hiệu quả trước kỳ thi học phần.
Trên nền tảng dethitracnghiem.vn, đề Trắc Nghiệm Sinh Học Di Truyền được sắp xếp thành các phần theo từng chuyên đề cụ thể, đi kèm với đáp án và giải thích chi tiết. Sinh viên có thể làm bài nhiều lần, lưu lại đề yêu thích và theo dõi tiến trình học tập qua biểu đồ cá nhân. Đây là công cụ học tập thiết thực, giúp sinh viên Trường Đại học Y Dược Hải Phòng củng cố kiến thức di truyền học y khoa, phát triển tư duy phân tích và chuẩn bị tốt nhất cho các kỳ thi học phần.
Hãy cùng dethitracnghiem.vn khám phá bộ đề này và kiểm tra ngay kiến thức của bạn!
Trắc Nghiệm Sinh Học Di Truyền Y Hải Phòng
Câu 1. Hội chứng nào sau đây là một thể tam nhiễm (trisomy) ở nhiễm sắc thể thường và cá nhân mắc bệnh vẫn có khả năng sống sót qua tuổi trưởng thành?
A. Hội chứng Edwards (Trisomy 18).
B. Hội chứng Patau (Trisomy 13).
C. Hội chứng Down (Trisomy 21).
D. Hội chứng Turner (Monosomy X).
Câu 2. Trong tế bào soma của một người nữ bình thường, cấu trúc nào sau đây được hình thành do hiện tượng bất hoạt ngẫu nhiên một nhiễm sắc thể X?
A. Thể Y (Y body).
B. Thể Barr (Barr body).
C. Nhiễm sắc thể Philadelphia.
D. Thể tam nhiễm.
Câu 3. Bệnh Galactose huyết bẩm sinh là một rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzyme nào, dẫn đến không thể chuyển hóa một loại đường có trong sữa?
A. Glucose-6-phosphate dehydrogenase.
B. Phenylalanine hydroxylase.
C. Homogentisate 1,2-dioxygenase.
D. Galactose-1-phosphate uridyl transferase.
Câu 4. Bệnh Phenylketon niệu (PKU) và bệnh bạch tạng (Albinism) đều là các rối loạn di truyền liên quan đến con đường chuyển hóa của acid amin nào?
A. Methionine.
B. Tyrosine.
C. Tryptophan.
D. Leucine.
Câu 5. Một người nam có kiểu hình của hội chứng Klinefelter, nhưng karyotype cho thấy có 47 nhiễm sắc thể và có sự hiện diện của hai thể Barr. Karyotype của người này là gì?
A. 47,XYY.
B. 47,XXY.
C. 48,XXXY.
D. 46,XX.
Câu 6. Độc tính của Phenylketon niệu (PKU) không được điều trị chủ yếu gây ra các biểu hiện nào sau đây?
A. Tổn thương gan và vàng da.
B. Nước tiểu có màu sẫm khi tiếp xúc không khí.
C. Tổn thương hệ thần kinh, chậm phát triển trí tuệ.
D. Dị tật tim mạch, sứt môi hở hàm ếch.
Câu 7. Việc xác định chính xác các cặp nhiễm sắc thể tương đồng và sắp xếp chúng theo một trật tự chuẩn được gọi là gì?
A. Lập bộ nhiễm sắc thể (Karyotyping).
B. Phân tích phả hệ.
C. Giải trình tự ADN.
D. Lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH).
Câu 8. Phức hợp hòa hợp mô chủ yếu (MHC), hay còn gọi là kháng nguyên bạch cầu người (HLA) ở người, có đặc điểm di truyền nổi bật nào?
A. Chỉ được mã hóa bởi một gen duy nhất trên nhiễm sắc thể 6.
B. Có tính đa hình thấp, ít có sự khác biệt giữa các cá nhân.
C. Là một cụm đa gen liên kết chặt chẽ, có tính đa hình rất cao.
D. Chỉ biểu hiện trên bề mặt của các tế bào miễn dịch.
Câu 9. Quy luật di truyền “chéo”, trong đó người cha truyền bệnh cho tất cả con gái nhưng không truyền cho con trai, là đặc điểm của loại bệnh di truyền nào?
A. Di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
B. Di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
C. Di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X.
D. Di truyền gen trội liên kết nhiễm sắc thể X.
Câu 10. Trong cơ chế phân tử của ung thư, gen nào sau đây có chức năng như một “phanh hãm” chu kỳ tế bào và việc mất chức năng của nó có thể dẫn đến sự phát triển khối u?
A. Gen tiền ung thư (Proto-oncogene).
B. Gen ức chế khối u (Tumor suppressor gene).
C. Telomerase.
D. Gen gây chết theo chương trình.
Câu 11. Đặc tính nào của hệ thống HLA tạo ra sự đa dạng to lớn, khiến cho việc tìm người cho và nhận mô ghép hoàn toàn tương thích trở nên khó khăn?
A. Sự đa hình cực kỳ cao của các locus gen HLA.
B. Sự đồng trội của các alen.
C. Sự liên kết chặt chẽ giữa các gen trong cụm.
D. Sự biểu hiện của các phân tử HLA trên các tế bào.
Câu 12. Hội chứng nào sau đây KHÔNG phải là một rối loạn di truyền liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể giới tính?
A. Hội chứng Down.
B. Hội chứng Klinefelter.
C. Hội chứng Turner.
D. Hội chứng siêu nữ.
Câu 13. Để chẩn đoán bệnh Thalassemia, một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến chuỗi globin, phương pháp xét nghiệm nào cung cấp thông tin chính xác nhất?
A. Định lượng nồng độ sắt huyết thanh.
B. Điện di huyết sắc tố (Hemoglobin).
C. Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu.
D. Xét nghiệm chức năng gan và thận.
Câu 14. Các bệnh lý như Phenylketon niệu, Alcapton niệu, bạch tạng và Tyrosinemia thuộc nhóm rối loạn di truyền nào?
A. Rối loạn chuyển hóa carbohydrate.
B. Rối loạn chuyển hóa lipid.
C. Rối loạn chuyển hóa purine.
D. Rối loạn chuyển hóa acid amin.
Câu 15. Telomere, cấu trúc ở đầu mút của nhiễm sắc thể, có liên quan đến quá trình lão hóa và ung thư vì:
A. Chúng chứa các gen mã hóa cho các protein quan trọng.
B. Chúng bảo vệ tâm động của nhiễm sắc thể khỏi sự phân rã.
C. Chúng ngắn lại sau mỗi lần phân bào, hoạt động như “đồng hồ sinh học”.
D. Sự kéo dài của chúng luôn dẫn đến sự bất tử hóa.
Câu 16. Trong bệnh bạch tạng, tỷ lệ bệnh ở nam và nữ là tương đương nhau, và bệnh thường xuất hiện ở con của các cặp cha mẹ bình thường nhưng mang gen lặn. Đây là đặc điểm của cơ chế di truyền nào?
A. Di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
B. Di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X.
C. Di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
D. Di truyền ngoài nhân (di truyền ty thể).
Câu 17. Telomere có chức năng bảo vệ đầu mút nhiễm sắc thể khỏi sự thoái hóa và dung hợp bất thường. Cấu trúc của telomere ở người được đặc trưng bởi:
A. Một trình tự lặp lại của sáu nucleotide (TTAGGG).
B. Một trình tự ADN rất đa dạng và phức tạp.
C. Một cấu trúc vòng được hình thành bởi các protein.
D. Sự hiện diện của các gen mã hóa cho telomerase.
Câu 18. Để đánh giá nguy cơ mắc các bệnh rối loạn di truyền do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, phương pháp nào sau đây là tiêu chuẩn vàng?
A. Lập bộ nhiễm sắc thể (Karyotyping).
B. Phân tích phả hệ.
C. Điện di protein.
D. Giải trình tự gen.
Câu 19. Trong các bệnh lý sau: 1. Bạch tạng; 2. Thalassemia; 3. Phenylketon niệu; 4. Tăng Cholesterol máu có tính gia đình; 5. Hồng cầu liềm. Nhóm bệnh nào thuộc về rối loạn di truyền đơn gen?
A. Chỉ có 1, 3, 5.
B. Chỉ có 2, 4.
C. Chỉ có 1, 2, 3.
D. Cả 1, 2, 3, 4, 5.
Câu 20. Bệnh dự trữ Glycogen (Glycogen storage disease) là một nhóm các rối loạn chuyển hóa, trong đó sự tích tụ glycogen bất thường xảy ra chủ yếu ở các mô nào?
A. Mô não và mô thần kinh ngoại biên.
B. Mô xương và mô sụn.
C. Mô mỡ và mô liên kết.
D. Gan và cơ.
Câu 21. Phương pháp phòng bệnh di truyền nào được áp dụng cho các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh cao trước khi họ quyết định mang thai?
A. Sàng lọc sơ sinh.
B. Chẩn đoán trước sinh.
C. Tư vấn di truyền.
D. Liệu pháp gen.
Câu 22. Một quy trình tư vấn di truyền toàn diện cho một cặp vợ chồng thường bao gồm các bước nào?
A. Chỉ bao gồm lập phả hệ và chẩn đoán bệnh.
B. Chỉ bao gồm khám lâm sàng và thực hiện xét nghiệm.
C. Chỉ bao gồm giải thích kết quả và tiên lượng bệnh.
D. Bao gồm tất cả các bước từ thu thập tiền sử, chẩn đoán, tiên lượng.
Câu 23. Trong một gia đình có bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu một người cha mắc bệnh (dị hợp tử) và người mẹ bình thường, xác suất để con của họ mắc bệnh là bao nhiêu?
A. 100%.
B. 75%.
C. 50%.
D. 25%.
Câu 24. Hội chứng “tiếng mèo kêu” (Cri-du-chat) với các biểu hiện đặc trưng về tiếng khóc và chậm phát triển trí tuệ, là kết quả của loại đột biến nào?
A. Thể tam nhiễm ở nhiễm sắc thể số 13.
B. Mất một đoạn trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5.
C. Lặp một đoạn trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 22.
D. Chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 14 và 21.
Câu 25. Sự tích tụ của acid homogentisic trong các mô liên kết, gây ra viêm khớp và nước tiểu sẫm màu, là triệu chứng của bệnh di truyền nào?
A. Phenylketon niệu.
B. Bệnh bạch tạng.
C. Alcapton niệu.
D. Bệnh si-rô niệu.
Câu 26. Bệnh Alcapton niệu là một rối loạn di truyền gen lặn do sự thiếu hụt enzyme nào sau đây?
A. Phenylalanine hydroxylase.
B. Tyrosinase.
C. Homogentisate 1,2-dioxygenase.
D. Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase.
Câu 27. Biện pháp can thiệp chính trong việc điều trị bệnh Phenylketon niệu (PKU) là gì?
A. Bổ sung enzyme bị thiếu hụt.
B. Liệu pháp gen thay thế gen đột biến.
C. Áp dụng một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, hạn chế Phenylalanine.
D. Sử dụng thuốc để tăng cường chuyển hóa Phenylalanine.
Câu 29. Nếu hệ thống nhóm máu ABO ở người được quy định bởi 3 alen (IA, IB, i), số lượng kiểu gen tối đa có thể có trong quần thể là bao nhiêu?
A. 6 kiểu gen.
B. 3 kiểu gen.
C. 4 kiểu gen.
D. 9 kiểu gen.
Câu 30. Trong các hội chứng sau: 1. Down; 2. Tiếng mèo kêu; 3. Galactose huyết; 4. Turner; 5. Phenylketon niệu. Nhóm hội chứng nào là kết quả của đột biến gen (rối loạn đơn gen)?
A. 1, 2, 4.
B. 3 và 5.
C. Chỉ có 1 và 4.
D. Chỉ có 2.
